從上周五做完頸部透明帶已經一周了,卻遲遲沒在blog寫心得,實在是因為這周等待心情緊張,每天都在等報告結果出爐所致...
話說上周五去禾馨做了頸部透明帶的檢查,烏醫師當場告訴我baby的頸部透明帶有3.8mm,超出標準3.5mm,算是蠻厚的.雖然血液檢查都在合格範圍,baby的鼻骨也都有長了出來,baby有唐氏症或心臟方面的疾病機率還是比較高,當下建議我做絨毛膜取樣,我一邊看著超音波螢幕上baby手腳晃動的模樣,一邊聽醫生說,心都涼了半截.剛好那天蘇怡寧醫生也有診,蘇醫生當場就幫我做絨毛膜取樣再加上基因晶片檢查.所謂絨毛膜取樣是10周以上就可以做的侵入性檢查,效果和羊膜穿刺一樣,準確度可達99%.我另外加做的基因晶片檢查則可以針對微小基因缺失檢查出為數不少的罕見疾病.我自認我沒辦法承擔養育一個有嚴重身心障礙的孩子,即使做這項檢查有非常低的流產可能,我還是毫不猶豫的選擇要檢查.第一次見到傳說中的蘇醫生,也是一個很親切的醫生,叫我不要緊張不要動,一邊盯著超音波螢幕,一邊長長的取針就刺下去了,手腳非常俐落.抽取的時候有點痠痛,大約2分鐘後整個絨毛膜取樣就結束了.
在診所稍事休息後,我就趕緊坐小黃回家了,回家後第一步就是趕緊上網查相關資訊,發現有不少媽媽也是頸部透明帶過厚,就做了絨毛膜取樣或等16周做羊膜穿刺,很多結果都是正常的,當下也就稍微寬心一點了,基因晶片的檢查結果大約要一周,雖然明知道結果不會那麼快出來,每天都上禾馨的網站看報告出來了沒,媽媽也幫我去龍山寺拜拜,求觀世音菩薩保佑,終於在昨天我又進入禾馨的網站查詢報告時,看到了報告已寄出,心跳加速的把檔案下載,看到"此晶片分析並未偵測到致病性真染色體的改變或基因劑量的變化",我才大大的鬆一口氣,趕緊打電話通知媽媽和人在國外的老公.媽媽叫我打電話再給禾馨確認一次,禾馨卻說報告來沒出來,我就想說再等等吧...不過我用筆記型上網看的版本確實是還沒有,之前看到的是手機版的,可能是他們的系統有bug吧? 到了傍晚,禾馨也打電話來通知了,這下終於可以安心了!寶寶,你真的好棒!
另外,性別也揭曉囉!XX,是個女寶寶!!就等著接受姐姐女兒的漂亮衣服吧!
雖說基因晶片的檢查可以囊擴大部分的疾病,包括唐氏症,還是有少數的疾病要等傳統染色體檢查才會知道,染色體檢查大約需要三周,也就是我還要再等兩個禮拜才能知道全部結果,不過我想神明會保佑的,我也很慶幸今日的科技如此進步,孕婦在早期就可以知道很多疾病的可能性.接下來的產檢我應該會繼續掛蘇醫生的診.他看起來真的是個很值得信賴的好醫生!接下來比較重要的檢查就是高層次超音波了!媽媽會和寶貝一起加油!
後記
1.絨毛膜取樣費用是10,000元,基因檢測是18,000,做了絨毛膜取樣就不需再做羊膜穿刺,羊膜穿刺的費用是8,800,但是34歲以上孕婦有補助2,000.我不能說這個費用很便宜,但是我想大部分人還是可以負擔,再說醫療費用要是不合理的低,只會讓醫院和醫生選擇成本比較低的方式,對病人不一定是好事,也會讓很多優秀的醫生離開台灣,找尋更好的機會.
2.基因檢測還是有其限制,有些疾病或像智力發展遲緩還是無法靠基因晶片,我在網路上搜尋到這個文章,雖然對一般人來說可能不是100%看得懂,但是大概可以理解基因檢測的原理和限制
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